Độ mờ da gáy: xét nghiệm này là gì và nó hoạt động như thế nào đối với các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi
Độ mờ da gáy là một xét nghiệm sàng lọc dùng để phát hiện nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi trong thời kỳ mang thai. Việc kiểm tra này, khác với "siêu âm, cho phép xác định nguy cơ thai nhi có thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng Down và hơn thế nữa.
Cảnh báo: xét nghiệm này nhấn mạnh nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down: nó không đưa ra sự chắc chắn tuyệt đối mà chỉ là khả năng. Chúng xác định khoảng 75/80, trong khi dương tính giả là khoảng 5-8% (tức là, cái nào dương tính nhưng cái nào thì không) Sau xét nghiệm này, có thể tiến hành các xét nghiệm khác như xét nghiệm nhiễm sắc thể trên tế bào thai nhi sau khi làm CVS hoặc chọc dò nước ối, để có chẩn đoán trước sinh phù hợp.
Chúng ta hãy cố gắng hiểu khi nào thì tốt để thực hiện xét nghiệm này trong thai kỳ, cách thức hoạt động và tại sao lại kết hợp nó với xét nghiệm kép trong cái gọi là "xét nghiệm kết hợp". Nhưng trước tiên, đây là một video tuyệt vời để nâng cao nhận thức chống lại những định kiến về hội chứng Down:
Độ mờ da gáy: khi nào thực hiện kiểm tra và cách giải thích kết quả
Xét nghiệm phải được thực hiện từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 14 của thai kỳ và được thực hiện bằng sóng siêu âm, tức là sóng âm thanh mà tai chúng ta không thể cảm nhận được và hoàn toàn không gây hại cho thai nhi hoặc người mẹ tương lai.
Siêu âm cho phép phát hiện phản ứng của các mô đặt trong rung động trong quá trình thử nghiệm, sau đó quay trở lại máy tính dưới dạng tín hiệu điện, có khả năng xử lý chúng thành hình ảnh. Cổ của thai nhi có một khu vực không phản chiếu những siêu âm này, đó là lý do tại sao nó được gọi là "vùng mờ". Một chất lỏng tập trung ở vùng gáy của thai nhi và xuất hiện vào khoảng tuần thứ mười của thai kỳ, chỉ được loại bỏ sau ngày thứ mười bốn. Đó là lý do tại sao, để có thể chẩn đoán trước sinh, cần phải thực hiện kiểm tra không muộn hơn thời kỳ đó.
Thai nhi mắc Hội chứng Down (nguy cơ mắc hội chứng này tăng lên khi tuổi mẹ tăng lên) cho thấy vùng mờ da gáy quá dày: vùng đó càng dày thì nguy cơ càng cao. Tuy nhiên, chúng tôi nhắc lại rằng đó chỉ là một câu hỏi về rủi ro: độ dày cũng có thể được xác định bởi các bệnh lý khác nhau như các vấn đề về tim hoặc thiếu máu hoặc hơn thế nữa. Trên thực tế, trong trường hợp mờ da gáy, chúng tôi chỉ nói đến các xét nghiệm sàng lọc.
Do đó, các xét nghiệm tiếp theo sẽ là cần thiết để xác định chắc chắn kết quả, chẳng hạn như kiểm tra nhiễm sắc thể trên tế bào thai nhi sau CVS hoặc chọc dò nước ối. Vì những xét nghiệm này có thể có nguy cơ sẩy thai (tuy nhiên nhỏ) nên chỉ thực hiện sau khi mờ da gáy., an toàn cho thai nhi và phụ nữ mang thai.
Xét nghiệm sàng lọc này hoạt động như thế nào và kéo dài bao lâu?
Xét nghiệm độ mờ da gáy có thể có thời gian thay đổi, vì các phép đo khác nhau được yêu cầu đối với các vị trí thai nhi khác nhau. Tuy nhiên, quá trình kiểm tra khó có thể kéo dài quá 45 phút. Độ mờ luôn được thực hiện bởi chuyên gia và có thể diễn ra qua đường bụng hoặc qua ngã âm đạo: trường hợp thứ hai có thể gây khó chịu hơn, nhưng nhìn chung cho phép thu được hình ảnh với độ phân giải tốt hơn.
Để làm cho xét nghiệm phức tạp hơn có thể có một số yếu tố như sự béo phì của người mẹ hoặc sự hiện diện của u xơ trong thành tử cung.
Độ trong suốt và độ mờ của Nuchal: xét nghiệm kết hợp là gì
Xét nghiệm kết hợp không gì khác hơn là kết hợp độ mờ da gáy với một xét nghiệm khác, được gọi là "duotest", hữu ích để tăng độ tin cậy của kết quả đầu tiên trong việc phát hiện bất thường nhiễm sắc thể và hội chứng Down.
Thử nghiệm bao gồm xét nghiệm máu đồng thời gonadotropin màng đệm và PAPP-A (protein huyết tương A liên quan đến thai kỳ). Nguy cơ mắc Hội chứng Down càng cao nếu tìm thấy sự gia tăng gonadrotropin và giảm PAPP-A trong máu tĩnh mạch của người mẹ tương lai.
Tuổi mẹ chắc chắn là một yếu tố nguy cơ được tính đến khi phát hiện nồng độ trong máu của hai chất này. dương tính giả.) Tuy nhiên, vì chẩn đoán vẫn chưa được thực hiện đầy đủ, nên sẽ tốt hơn nếu tiến hành các xét nghiệm xâm lấn hơn như CVS hoặc chọc dò nước ối.
Để biết thêm thông tin khoa học, bạn có thể truy cập trang web của Bệnh viện Tin lành Quốc tế.
