Hội chứng Turner: nó là gì và các triệu chứng là gì
Hội chứng Turner là một trong những dạng bất thường về số lượng nhiễm sắc thể phổ biến nhất. Thông thường, phụ nữ có một cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX) và 22 cặp nhiễm sắc thể không giới tính (autosomes), với tổng số 46 nhiễm sắc thể.Phụ nữ mắc hội chứng Turner chỉ có một nhiễm sắc thể X hoặc tình trạng trung gian trong 50-60 phần trăm trường hợp, theo đó nhiễm sắc thể X thứ hai chỉ bị thiếu trong một số tế bào hoặc có ở một phiên bản bị cắt bớt một phần. Người ta ước tính rằng nó ảnh hưởng đến một trong hai nghìn người. Khoảng 98% thai nhi mắc hội chứng Turner bị sẩy thai. Hội chứng Turner có thể được chẩn đoán bằng phương pháp chọc dò màng ối trong thai kỳ.
Hội chứng Turner trong thai kỳ: cách phát hiện
Chọc ối và CVS là những bài kiểm tra trước khi sinh phổ biến nhất, để phát hiện sớm các bệnh hoặc dị tật có thể xảy ra ở thai nhi, chẳng hạn như hội chứng Turner. Trong video này, chúng tôi giải thích thời điểm thực hiện mỗi trong hai xét nghiệm và lý do.
Xem thêm
Các triệu chứng để nhận biết nó và các yếu tố nguy cơ
Trong số các đặc điểm của những người mắc Hội chứng Turner, có một số yếu tố có thể được coi là "triệu chứng", chẳng hạn như tầm vóc thấp, bàn tay và bàn chân sưng phù, ngực to, chân tóc thấp, tai thấp, vô kinh, vô sinh, bệnh tim bẩm sinh, suy tuyến giáp. , tiểu đường, lác, các vấn đề về thính giác, tăng nguy cơ mắc bệnh tuyến giáp, khuyết tật học tập. Trong các hình thức khảm, các triệu chứng có thể có nhiều sắc thái hơn.
Các yếu tố nguy cơ của hội chứng Turner không được biết rõ. Hội chứng này không di truyền, vì những phụ nữ bị ảnh hưởng thường bị vô sinh. Mất một trong các nhiễm sắc thể X xảy ra ngẫu nhiên khi các giao tử phát triển. Nói chung, trong hầu hết các trường hợp, nhiễm sắc thể X còn sót lại có nguồn gốc từ mẹ, do đó, hội chứng Turner là kết quả của sự gặp gỡ giữa tế bào trứng bình thường với tinh trùng không có nhiễm sắc thể giới tính.
Hội chứng Turner ở phụ nữ
Hầu hết các cô gái mắc hội chứng Turner cần dùng thuốc cụ thể và kiểm tra thường xuyên để cải thiện chất lượng cuộc sống và có được sự độc lập. Việc sử dụng các loại thuốc được pha chế với hormone tăng trưởng có thể thúc đẩy sự phát triển trong thời kỳ thanh thiếu niên và liệu pháp thay thế hormone chắc chắn có thể cải thiện sự hiện diện thể chất của bệnh nhân. Liệu pháp thay thế hormone, với estrogen và progesterone, nên được tuân thủ trong suốt cuộc đời, cho đến khi đạt đến tuổi mãn kinh.
